Скрининг новорожденного:.у новорожденного из пятки?

Размещено:  Близорукость

Инструкция

У доношенных новорожденных кровь берут на 3-4 день после рождения. У недоношенных скрининг проводится через 7-14 дней (в зависимости от степени недоношенности). Кожа пятки малыша обрабатывается антисептиком, затем специальной одноразовой иглой прокалывается. Выступившую кровь наносят на бумажный планшет, на котором предварительно указываются данные ребенка и мамы. Затем планшеты отправляют в лабораторию, где делают анализ на пять тяжелых врожденных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Указанные заболевания для скрининга выбраны неслучайно. Во-первых, они встречаются достаточно часто. Во-вторых, эти болезни необходимо выявить как можно раньше, потому что отсрочка лечения может привести к необратимым последствиям для маленького человечка и даже к его смерти. В-третьих, эти заболевания могут проявляться сразу, поэтому так важно сделать анализ крови. Всем мамам врачи настоятельно рекомендуют не отказываться от скрининга.

Врожденный гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы. Он выражается снижением уровня тиреоидных гормонов, и может быть связан с аномалией развития щитовидной железы или ее полным отсутствием. Иногда заболевание обусловлено незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга, которая контролирует выработку гормонов.

Гипотиреоз встречается у одного из четырех-пяти тысяч новорожденных. Девочки болеют чаще мальчиков. Нелеченая патология приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно назначить лечение. Дети с врожденным гипотиреозом должны получать препараты тиреоидных гормонов.

Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается распад аминокислоты фенилаланина. В организме больного отсутствует фермент, расщепляющий это вещество. Фенилананин накапливается и отравляет все органы. В первую очередь страдает головной мозг, что проявляется тяжелым нарушением психического развития.

Единственный метод лечение – пожизненное исключение из диеты продуктов, содержащих фенилаланин. Больным нельзя употреблять пищу, состоящую из животного и частично растительного белка. Необходимо исключить рыбу, мясо, молочные продукты, газированные напитки, жевательную резинку. Дефицит белка восполняется специальными смесями, не содержащими фенилаланин. Грудное вскармливание таким детям не противопоказано.

Адреногенитальный синдром (или гиперплазия коры надпочечников) – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается выработка гормона - кортизола. Существует несколько форм синдрома. При одном из наиболее тяжелых вариантов адреногенитального синдрома происходит избыточное выведение электролитов почками, что может привести к быстрой гибели ребенка. Поэтому очень важно как можно раньше начать лечение.

Галактоземия – наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент, превращающий галактозу (составную часть молочного сахара) в глюкозу. Галактоза накапливается в тканях и токсически действует на головной мозг, хрусталик глаза, печень. Лечение патологии сводится к исключению молочных продуктов из рациона ребенка, в том числе и грудного молока. В качестве питания малышу назначают специальные смеси, не содержащие молочного сахара.

Муковисцидоз – тяжелое наследственное системное заболевание, при котором поражаются все железы внешней секреции (железы кишечника, бронхов, слюнные, потовые железы и т.п.), они вырабатывают очень вязкий секрет, который не способен выполнять свои функции. Главным образом поражается кишечник и бронхо-легочная система. Заподозрить у новорожденного муковисцидоз можно при задержке отхождения первородного кала. При этом животик вздувается, и малыш становится очень беспокойным.

Вылечить муковисцидоз в настоящее время невозможно, однако есть способы, позволяющие улучшить качество жизни больных. И чем раньше поставлен диагноз, тем лучше прогноз. В первую очередь, лечение подразумевает специальную диету с повышенным содержанием белков в рационе и исключением сахара, в том числе и молочного. Лечение легочной формы муковисцидоза включает ингаляции препаратов, разжижающих слизь, антибактериальную терапию, применение кортикостероидных гормонов.

Результаты скрининга сообщаются родителям только в том случае, если у ребенка выявлена патология. При этом назначают повторное обследование. Если ребенок здоров, результаты анализов, как правило, не сообщаются.

Источник: http://www.KakProsto.ru/kak-892609-na-chto-berut-a...